Con tutti i crismi e xantelasmi...

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Una collega ha in carico una paziente ottantenne ricoverata per dispnea. La paziente ha una diagnosi precedente di polimialgia reumatica e alla attuale lastra presenta una fibrosi interstiziale. La collega fa un pannello autoimmune e spiccano diversi marker autoimmuni tra cui ANA, AMA-M2 e Anti-Ro. Ne parliamo e agli esami di laboratorio balza agli occhi una fosfatasi alcalina isolata leggermente aumentata.

Formalmente ha una diagnosi di colangite primitiva sclerosante (in passato chiamata cirrosi primitiva sclerosante). Ha poi 3 criteri per una sindrome di Sjogren stando alla mia collega.

Andando a leggere in letteratura ci sono diverse forme di patologia polmonare associate alla PBC, perfino un case report di un paziente che ha avuto la diagnosi di PBC due anni dopo una diagnosi di patologia interstiziale polmonare.

L'immagine di sopra rappresenta xantomi dall'articolo in cui per primo veniva coniato il termine PBC, di Ahrens e altri nel 1950. La prima descrizione storica la fece però Thomas Addison (lo stesso della malattia di Addison) 100 anni prima in tre pazienti con xantomi, patologia epatica e ittero.

Diagnosi
La diagnosi di colangite biliare primitiva richiede 2 di 3 criteri:
- Anticorpi antimitocondrio (molto specifici sono di tipo M2)
- Colestasi (tipicamente fosfatasi alcalina, AP)
- Istologia

Terapia
La terapia di base è l'acido ursodesossicolico, introdotto nel 1987, in un dosaggio pari a 13-15 mg per Kg di peso corporeo al giorno. Se manca una risposta alla terapia a un anno (misurata sulla riduzione di AP), esiste dal 2016 una terapia di seconda linea, l'acido obeticolico nel dosaggio iniziale di 5 mg/die.

Da tenere in mente le manifestazioni extraepatiche:
- Colestiramina per il prurito (NB 4 ore di distanza dall'assunzione di altri farmaci)
- Vitamina D per il rischio osteoporotico
L'astenia risponde poco al trattamento.

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