Saggio sulla metallurgia e sul lascito
Ovvero, sull'emocromatosi ereditaria. Caratteristiche principali È una sindrome caratterizzata da ipersiderosi dovute a mutazioni genetiche del metabolismo del ferro. Il ferro viene assorbito in eccesso e si deposita in diversi organi, tra cui il fegato, il cuore, il pancreas, l'ipofisi, le articolazioni, altri organi endocrini e cute. Ha un decorso molto lento, i maschi diventano sintomatici nella quarta-quinta decade, le donne, grazie alle mestruazioni, molto più avanti. Nella forma conclamata presenta tipicamente cirrosi, diabete mellito e iperpigmentazione della cute. Patogenesi L'escrezione di ferro dal corpo non è regolata. Il suo accumulo è quindi dipendente solo dal suo assorbimento sregolato intestinale. Il paziente con emocromatosi accumula 0.5-1 grammi all'anno. I sintomi insorgono dopo un accumulo di circa 20 grammi. Il principale regolatore dell'assorbimento del ferro è una proteina epatica, l'epcidina, codificata dal gene HAMP sul cromosoma 19. L...