Peste nera e selezione naturale

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Un esempio classico di selezione naturale dovuta all'influenza di una patologia endemica/epidemica che è di dominio comune è la aumentata prevalenza nella popolazione di anemia falciforme nelle zone esposte storicamente a malaria.

In un articolo pubblicato sul Journal of Crohn's and Colitis del 2019 da parte di ricercatori francesi viene suggerita un'ipotesi interessante per spiegare l'elevata prevalenza di mutazioni NOD2 (il gene mutato più fortemente associato alla patologia infiammatoria intestinale e coinvolto in meccanismi immunitari innati contro infezioni batteriche) nella popolazione europea, che si sospetta sia dovuta a selezione positiva, dato che tali mutazioni sono svantaggiose. Ovvero, come per la mutazione emoglobinica nell'anemia falciforme, ci dev'essere stato qualcosa di vantaggioso a controbilanciare tali mutazioni (in tal caso la sopravvivenza dalla malaria).

Si è osservato ad esempio nei topi con mutazione NOD2 omologa a quella umana, una resistenza aumentata all'infezione orale da yersinia pseudotuberculosis. L'agente della peste è yersinia pestis, molto vicina a yersinia pseudotubercolosis e per la quale NOD2 media allo stesso modo la risposta immune.
Gli studiosi hanno quindi guardato la frequenza delle mutazioni nelle popolazioni europee e il livello di esposizione di tali territori alla peste dal 1346 al 1860, basandosi su un dataset di uno storico (Biraben) che ha registrato circa 7000 episodi di peste in questo arco temporale.
La figura in alto indica a destra la frequenza delle mutazioni NOD2, a sinistra un indice derivato per l'impatto della peste nei singoli paesi. L'associazione con la mutazione NOD2 più frequente era statisticamente significativa.
Non ho di certo le competenze per valutare la robustezza scientifica o metodologica di questa analisi, ma l'ipotesi resta lo stesso affascinante.


L'intero articolo è accessibile gratuitamente qui: https://doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjz062

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