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Visualizzazione dei post da maggio, 2020

Insenatura pezzata - lnlet patch (a colori!)

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Questo sarà un post pigro. Dovendo decidere dopo una giornata laboriosa e alle 22 di sera se parlare di un mio paziente con Kwashiorkor secondario a intervento di distalizzazione gastrica di una Roux-en-Y e di uno invece con banalissimo globo faringeo, si fa in fretta a decidere. L'immagine è volutamente desaturata per mantenere l'estetica deprimente del sito. Bianco e nero mi pareva troppo esagerato. Referto abbastanza comune, presente in circa 11% delle gastroscopie e prevalentemente in pazienti asintomatici, è una chiazza di mucosa gastrica ectopica macroscopicamente facile da diagnosticare. Si pensa che l'origine sie embriogenica e la localizzazione tipica è il terzo superiore esofageo Raramente può dare però manifestazioni cliniche: ad esempio membrane esofagee, anelli di Shatzki con conseguente disfagia, odinofagia ad esempio per l'ipersecrezione gastrica o per una colonizzazione da H. pylori. Si pensa che sia anche la causa delle fistole esofagotracheali. Nel cas...

Saggio sulla metallurgia e sul lascito

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Ovvero, sull'emocromatosi ereditaria. Caratteristiche principali È una sindrome caratterizzata da ipersiderosi dovute a mutazioni genetiche del metabolismo del ferro. Il ferro viene assorbito in eccesso e si deposita in diversi organi, tra cui il fegato, il cuore, il pancreas, l'ipofisi, le articolazioni, altri organi endocrini e cute. Ha un decorso molto lento, i maschi diventano sintomatici nella quarta-quinta decade, le donne, grazie alle mestruazioni, molto più avanti. Nella forma conclamata presenta tipicamente cirrosi, diabete mellito e iperpigmentazione della cute. Patogenesi L'escrezione di ferro dal corpo non è regolata. Il suo accumulo è quindi dipendente solo dal suo assorbimento sregolato intestinale. Il paziente con emocromatosi accumula 0.5-1 grammi all'anno. I sintomi insorgono dopo un accumulo di circa 20 grammi. Il principale regolatore dell'assorbimento del ferro è una proteina epatica, l'epcidina, codificata dal gene HAMP sul cromosoma 19. L...

1965 still rocking - la classificazione di Laurén

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Gli adenocarcinomi dello stomaco sono suddivisi istologicamente in due categorie che restano invariate dal 1965, grazie ad un medico e anatomopatologo finlandese, Pekka Laurén con un interesse per la patologia gastroenterologica. Le immagini in questo post provengono dall'articolo originale . I carcinomi di tipo intestinale sono costituiti da cellule tumorali che mostrano adesione e disposte come epitelio colonnare intestinale con gradi diversi di displasia formando delle masse spesse. Questo tipo di carcinomi di solito colpiscono maschi sui 55 anni, presentano precursori neoplastici (come la gastrite atrofica e la metaplasia intestinale)  e hanno una prognosi migliore. Sono interessate particolarmente regioni ad alto rischio per carcinoma gastrico. I carcinomi di tipo diffuso invece si caratterizzano appunto per la distribuzione diffusa di cellule tumorali senza grossi assembramenti, senza metaplasia intestinale, con presenza eventuale di cellule ad anello con castone (dovuta alla...

Diossido di carbonio-13 e idrogeno a pieni polmoni

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Test all'urea In natura il carbonio si presenta al 98.8% nel suo isotopo con 6 neutroni e al 1.1% nella forma 13CO2 con 7 neutroni. Questa rarità permette di usarlo come tracciante per una moltitudine di test. Decenni prima si usava il radiocarbonio, cioè carbonio-14 con 8 neutroni e radioattivo. Il concetto del test del respiro in questo caso (breath test) si basa sull'associazione del diossido di carbonio-13 con un substrato o metabolita di una via enzimatica, e la misurazione della sua liberazione nell'aria espirata con degli spettrometri. Esistono decine di test di funzionalità gastroenterica al diossido di 13C, tipicamente però quello che persiste ed è più diffuso è quello che usa come substrato l'urea. Per i carboidrati è ormai solo raramente utilizzato. Nel test per l'helicobacter pylori, la 13C-urea viene idrolizzata dall'ureasi del batterio in ammoniaca e 13C02. Se ne somministrano 75g e si misurano basalmente e a 30 minuti le concentrazioni di anidride...

GERD per i NERD

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La malattia da reflusso gastroesofago (GERD) è una delle principali patologie al mondo, nel mondo industrializzato colpisce fino al 40% della popolazione. Alla sua base c'è un rilasciamento dello sfintere gastroesofageo con reflusso di contenuto gastrico e danno mucosale in grado di generare i sintomi. I sintomi sono tuttavia presenti anche in pazienti senza alterazioni macroscopiche. Nel 2018 sono stati pubblicati su Gut (BMJ) dei criteri diagnostici della GERD attualizzati - il cosiddetto consenso di Lione - che affrontano diversi scenari clinici come ad esempio il ricorso a esami diagnostici funzionali o la sospensione del PPI prima di un esame. Di primo approccio resta comunque il suggerimento, in presenza di sintomi tipici, di fare un PPI-Trial, vista la prevalenza della malattia. Classificazione endoscopica La classifica di Los Angeles indica il grado di severità dell'esofagite in base al break mucosale. Con il consenso di Lione è possibile fare diagnosi endoscopica di GE...

ACLF - confusione acuta in cronico

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Una rinfrescante causa di ACLF ACLF (Acute-on-chronic liver failure) è un'entità patologica descritta dal 2009, caratterizzata da anomalie epatiche acute in pazienti con epatopatia cronica. Alla sua base c'è un'attivazione immunitaria sistemica severa. Ci sono fino a 13 definizioni diverse dell'ACLF, molte delle quali indicano tra i loro criteri per la gravità l'insufficienza di un organo alternativo a quello epatico. Questi score sono volti a identificare quali pazienti abbiano una mortalità elevata a breve termine, in modo da indirizzarli in terapia intensiva e, possibilmente in un centro per trapianti. Per quanto importante sia questa valutazione, questi sono i problemi che ho con l'ACLF allo stato attuale: 1 - troppe definizioni e score complicati 2 - la maggior parte dei pazienti cirrotici scompensati con insufficienza d'organo vengono comunque trattati in terapia intensiva, vuoi perché hanno bisogno di monitoraggio sotto terlipressina, vuoi perché hann...

Del maiale non si butta via niente, manco l'epatite E

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Il virus dell'epatite E è un virus a filamento singolo di RNA della famiglia degli Hepeviridae che si trasmette per via feco-orale. Se ne conoscono 8 genotipi,di cui il 3 è quello più comune in Europa. Si tratta in questo caso di una zoonosi legata all'alta prevalenza in animali da allevamento e selvaggina, con trasmissione legata a cottura non adeguata della carne. Il virus è asintomatico nel 90% dei casi. Nei casi sintomatici si presenta con sintomi influenzali ed eventualmente ittero. La guarigione è in genere spontanea. In presenza di un'epatita cronica può accelerare il fallimento d'organo. Nelle donne in terzo trimestre di gravidanza può dare un'epatite fulminante (descritta però per il genotipo 1 presente in Asia e Africa). L'epatite E può cronicizzare negli immunodepressi. Un'HEV cronica si definisce come una viremia persistente oltre 6 mesi, o oltre 3 mesi per pazienti trapiantati. Nella forma cronica sono aumentati prevalentemente i marker colestat...

Clostridium.. ehm clostridiOIDES difficile - terza parte

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Profilassi In caso di recidiva, ci sono delle possibilità terapeutiche di profilassi secondaria come il trapianto dei microbi fecali (FMT), in cui si è evidenziata una risposta dell'80% dopo singolo trattamento. La FMT avviene nell'intervallo asintomatico, non nella fase acuta. In secondo luogo sono stati studiati degli anticorpi monoclonali diretti contro le tossine (rispettivamente Actoxumab per la A e Bexlotoxumab contro la B), di cui quello contro la B è stato approvato dall'AIFA in Italia in classe H col nome di Zinplava. Stando allo studio che ne ha permesso l'approvazione riduce solo leggermente il rischio di recidiva rispetto al placebo (16% contro 27%). Una fiala di Zinplava costa qualche migliaio di euro a seconda del paese. Applicazioni alternative degli antibiotici In caso di impossibilità ad assumere gli antibiotici oralmente sono utili i seguenti punti: Il metronidazolo può essere somministrato anche endovena La vancomicina si può somministrare come clisma...

Clostridium.. ehm clostridiOIDES difficile - seconda parte

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Diagnosi La diagnosi di una infezione da clostridioides difficile (CDI) richiede la presenza di sintomi tipici e un referto fecale. Il paziente senza diarrea non va testato per CD. Alternative diagnostiche sono la diagnosi endoscopica o quella istologica postcolectomia. Nel campione fecale viene eseguito inizialmente un test di screening ad alta sensibilità, che se negativo, esclude la CDI. Il test di screening può essere un ELISA per il GDH-Ag (antigene della glutamasodeidrogenasi) o la PCR per il gene che codifica la sintesi della tossina. Quest'ultima, se positiva, non assicura però la presenza di ceppi tossinogeni. Se lo screening è positivo, viene effettuato un test enzimatico (ELISA) ad alta specificità per la ricerca delle tossine A/B. Questo test però è poco sensibile, anche perché le tossine possono decomporsi fino a che raggiungono il laboratorio. In questi casi, se prima si è testato il GDH-Ag, si può cercare il gene della tossina per escludere ceppi tossinogeni. Se pure...

Clostridium.. ehm clostridiOIDES difficile - prima parte

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Breve Excursus storico 1935: viene scoperto Bacillus difficilis nella flora intestinale dei neonati ( HALL, I. C. (1935). INTESTINAL FLORA IN NEW-BORN INFANTS. American Journal of Diseases of Children, 49(2), 390. doi:10.1001/archpedi.1935.01970020105010 ) 1938: il biologo francese André Romain Prévot lo assegna fenotipicamente al genere Clostridium, visto che è un bacillo anaerobio, gram positivo, sporificante 2016: dopo 78 anni diventa necessario cambiare il nome, perché in realtà gli studi molecolari lo assegnano a tutt'altra famiglia, quella delle peptostreptococcacee; viene proposto un nuovo genere il Peptoclostridium. Questa opzione non fa breccia perché significherebbe cambiare etichette, diagnosi, testi, ecc. Per farla breve, si sarebbe sprecato un sacco di soldi, sì che si è scelto di mantenere il nome abbastanza simile. Trasmissione Il clostridioides difficile genera, come già scritto, spore che sono acido- e calore-resistenti, in grado di persistere per ...

Lamblia, flagello di bio

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Giardia lamblia è il più comune parassita patogeno nell'essere umano. Fu scoperto nel 1861 dal padre della microbiologia, lo scienziato olandese Antonie van Leeuwenhoek, esaminando le proprie feci diarroiche. Wilhelm Lambl - Cercomonas intestinalis, 1859 (in basso a destra) È un protozoo flagellato che si trasmette nel cibo e nell'acqua contaminati, con l'ingestione delle cisti, la forma vegetativa di questo protozoo. Il cloro non è sufficiente a eliminarlo dall'acqua pubblica. Queste cisti entrano nel duodeno, germinano e migrano nel digiuno per nutrirsi e moltiplicarsi. L'invasione superficiale dei trofozoiti causa danno epiteliale, edema, leucocitosi fino ai quadri di diarrea e steatorrea (malassorbimento di grassi). Sono possibili anche meteorismo e dolori addominali, così come calo ponderale. La diagnosi è effettuabile con test immunoenzimatico nelle feci o con la ricerca microscopica, ma bisogna tenere presente che l'espulsione dei protozoii nel...

Per un pugno di acini - la pancreatite acuta

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Eziologia Biliare, etiltossica, medicamentosa (acido valproico, azatioprina), PEP (post-ERCP), ipercalcemia, ipertriglicideremia, idiopatica Diagnosi Sono necessari due dei seguenti 3 criteri: - dolori tipici - aumento degli enzimi oltre 3 volte il limite superiore di riferimento - imaging La TC non ha un ruolo nella pancreatite acuta nelle prime 72 ore dall'inizio dei disturbi, salvo diagnosi differenziale (perforazione, ischemia mesenterica, ecc.) Il motivo per cui la TC non sia utile nei primi 3 giorni di pancratite è che la sensibilità nell'individuare necrosi in questa fase è bassissima, le necrosi sono identificabili al più presto dopo 4 giorni; in tal modo non sussistono conseguenze terapeutiche dalla sua esecuzione. L'ecografia addominale è raccomandata nelle prime 48 ore. Terapia medica La terapia medica iniziale è di supporto, consiste nell'idratazione, circa 5-10 ml/kg di peso corporeo all'ora (circa 750 ml/h) fino alla sostituzione del...

Carcinoma colorettale - stadiazione

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Classificazione TNM dei carcinomi del colonretto Categoria T: TX: primitivo non valutabile T0: primitivo assente Tis: limitato alla mucosa T1>4: in sequenza submucosa, muscularis propria, sierosa, organi adiacenti (A solo peritoneo, B oltre) Categoria N: NX: linfonodi regionali non valutabili N0: nessuna metastasi linfonodale regionale N1: 1-3 linfonodi regionali (A 1 linfonodo, B 2-3 linfonodi, C nessun linfonodo ma materiale canceroso nel grasso pericolico) N2: 4 o più linfonodi regionali (A fino a 6, B più di 6) Si consideri che questa categoria è definita di solito istopatologicamente, non clinicamente. Categoria M: M0: nessuna metastasi distante M1: metastasi distanti (A un organo interessato, B più organi o peritoneo) N.B. la metastatizzazione del terzo inferiore rettale (fino a 6 cm) bypassa il fegato e va a interessare il polmone: vene rettali medie e inferiori >> vena iliaca interna >> vena cava Raggruppamento UICC semplificato: 0 -...

La sindrome da rialimentazione

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Stando a uno studio del 2019 su medici tedeschi, solo il 14% di essi sa definire correttamente questa sindrome ( refeeding syndrome ). La prima descrizione di questa sindrome ci arriva dalla seconda guerra mondiale. Beri beri umido Lastra di Pz. con beri beri umido: ascite e versamenti pleurici In uno studio su 24 prigiornieri di guerra giapponesi gravemente denutriti nelle Filippine, sia con beri beri (sospetto) umido che asciutto, venne assegnato a ciascuno di loro una dieta giornaliera di 3400 calorie, che comprendeva 340 grammi di carne, succhi di agrumi, 24 compresse di lievito, 10 mg di tiamina e 15 grammi di solfato ferroso. Lo studio valutava parametri biochimici, esami clinici e autopsia in caso di decesso. Il braccio di controllo era costituito da 24 giovani giapponesi in buona salute. Tutti i pazienti erano maschi tra i 21 e i 49 anni. I prigionieri di guerra avevano sofferto un periodo di fame tra il marzo e il settembre del 1945, per una durata di 5-6 mesi e un...

Dietary chaos syndrome - La pancreatite nei disturbi dell'alimentazione

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Tra le cause "idiopatiche" di pancreatite c'è quella legata ai disturbi dell'alimentazione, in particolare anoressia nervosa e bulimia. Questo tipo di pancreatite è stato chiamato "dietary chaos syndrome" Al sottoscritto stesso è capitato di seguire una paziente anoressica con una pancreatite cronica recidivante senza cause apparenti. La fisiopatologia di questo tipo di pancreatite resta poco chiara, ma probabilmente ci sono diversi meccanismi coinvolti: 1) la malnutrizione causa un'atrofia degli acini pancreatici, unam etaplasia epiteliale e una dilatazione cistica dei dotti pancreatici e, 2) provoca un aumento del rilascio dei zimogeni pancreatici e della quantità di tripsinogeno 3) sindrome dell'arteria mesenterica superiore . Con il calo di peso corporeo si perde anche il grasso mesenterico che fa da cuscinetto nell'angolo costituito da arteria mesenterica superiore e aorta. In questo spazio passa la porzione inferiore del duodeno. Quando l...

L'impronta sul cuscino per sogni tranquilli

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I lipomi sono tumori benigni del tratto gastroenterico, hanno un aspetto macroscopico molto chiaro, come visibile nell'immagine qua sopra, essendo ammassi di lipide originanti nella submucosa. Ci sono comunque tre segni endoscopici che però possono essere usati in caso di incertezza. 1) il "pillow sign", l'impronta elastica lasciata dalla pinza sulla superficie come visto qua sopra, è che scompare una volta rimossa la pinza 2) il segno della tenda, ovvero la possibilità di sollevare la mucosa - appunto a tenda - sovrastante con la pinza 3) il segno del grasso nudo (naked fat sign), la perdita di materiale grasso nel colon una volta bioptato il lipoma.

Colangite sclerosante primitiva

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La PSC è una malattia colestatica del fegato caratterizzata da una infiammazione ed una fibrosi obliterante delle vie biliari intra ed extraepatiche che porta ad una dilatazione dei segmenti rispariati. Non ci sono terapie mediche efficaci contro questa patologia. Progredisce verso un'insufficienza epatica che richiede il trapianto e predispone il paziente a un rischio aumentato di cancro del colon, delle vie biliari e della colecisti. Si associa nella stragrande maggioranza dei casi ad una malattia infiammatoria cronica intestinale, di solito la rettocolite ulcerosa(RU). Patogenesi La patogenesi non è completamente chiarita, ma un modello eziopatogenetico ipotizza la migrazione  di cellule T attivate nella mucosa danneggiata di pazienti con RU che migrano nel fegato dove avviene una cross-reazione con antigeni biliari e il conseguente danno autoimmune delle vie biliari (aberrant homing hypotesis). Con la progressione della patologia svolgono un ruolo aggiuntivo la fibrosi, l...

Non sono razzista, ma... il lattosio se ne stesse a casa sua

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Latte e derivati sono componenti essenziali della dieta occidentale. È di dominio comune l'esistenza di una cosa chiamata intolleranza al lattosio , un termine che indica l'incapacità di alcuni individui di digerire questo zucchero del latte per l'assenza dell'enzima responsabile, la lattasi .  Tolleranza e intolleranza In realtà intorno a questo concetto c'è un'ottica etnocentrica occidentale. In termini di variabilità biologica si considera normale - semplificando - ciò che è più frequente in una popolazione. Se pensiamo quindi alla popolazione bianca, in particolare europea, la prevalenza della deficienza di lattasi è quindi l'eccezione (dal 40-50% italiano al 2-15% del Nord Europa), ma se prendiamo la specie umana, essa costituisce la regola. Nell'estremo oriente invece raggiunge il 100%. L'errore genetico è la tolleranza al lattosio. Sto parlando ovviamente dell'ipolattasia primaria. Si pensa che il genotipo che ha permesso la pers...