Gastro-Pills

  La sindrome die Heyde è una malattia di von Willebrand aquisita dovuta alla stenosi aortica grave, in cui il fattore di vW viene consumato per la turbolenza del passaggio veloce dalla valvola (anziché dal danno endoteliale) e che si associa a un sanguinamento da angiodisplasie del tratto gastrointestinale. Normalmente il fattore di vW interverrebbe nell'emostasi, in questi pazienti viene a mancare il che produce sanguinamenti significanti. Il trattamento di scelta è la riparazione della stenosi aortica.

  I tumori delle vie biliari costituiscono il 3% dei tumori gastroenterici e sono prevalentemente colangiocarcinomi. Si classificano in intraepatici, periilari e extraepatici. I tumori periilari sono i più frequenti, circa il 70% e vengono chiamati Tumori di Klatskin. La classificazione dei Klatskin avviene in base all'interessamento della confluenza tra dotto epatico destro e sinistro (Classificazione di Bismuth).  Istologicamente di tratta nel 90% dei casi di adenocarcinomi. Fattori di rischio sono chiaramente patologie delle vie biliari, soprattutto la colangite sclerosante primitiva che predispone a un rischio di colangiocarcinoma aumentato di 160 volte la popolazione normale. 13% di questi pazienti sviluppano un colangiocarcinoma. La clinica è presente solo in stadi avanzati, in genere ittero indolente, eventualmente calo ponderale, colangite. La diagnostica si avvale di TAC e RM, così come di ecoendo e ERCP. L'ERCP permette pure di ottenere una brush-citology o una biops...

  Il biliary cast syndrome (BCC) o sindrome da sedimento biliare è una complicazione tipica del trapianto di fegato, che si sospetta sia legata all'ischemia. Si verifica un danno dell'epitelio biliare con formazione di blocchi di sedimento intrabiliare e conseguente soprainfezione. Un'altra causa rara di BCC è l'insufficienza cardiaca acuta. Il motivo è che le vie biliari, a differenza del fegato, sono perfuse solo dall'arteria epatica, e soffrono maggiormente di un danno da ipoperfusione. La clinica è quella di una colangite, la colestasi però non è visibile all'eco-addome per via del riempimento delle vie biliari. La terapia consiste di colangiografia con eventualmente sfinterectomia, posizionamento di stent o di sondino nasobiliare al fine di lavaggi, così come antibiotici (considerando che spesso le infezioni sono causate da organismi resistenti). Una fase più avanzata di questa colangiopatia ischemica, che purtroppo spesso è sorvolata, è la creazione di fib...

Leggiucchiando un vecchio articolo sulla glossite atrofica (tipico marker die Celiachia) e altre sue cause, ho incontrato questa tabella, cui salta all'occhio come la metformina vada a causare una carenza di vitamina B12 e acido folico. Mi chiedevo quanto spesso sfuggano i farmaci nelle indagini legate ad un'anemia e come sia possibile diagnosticarlo. Non solo, la notizia non mi era molto nuova. A ottobre mi era caduto l'occhio su un sommario di un articolo pubblicato su Diabetes Care, in cui si indagava l'insorgenza di anemia in seguito alla somministrazione di farmaci antidiabetici negli studi ADOPT, UKPDS e GoDARTS, e nei primi due si notava un calo dell'emoglobina nei primi 3 anni dall'introduzione della metformina nella terapia rispettivamente di 0,5 g/dl e 0,8 g/dl. Il meccanismo però secondo gli autori resta poco chiaro, perché non c'era un aumento dell'MCV. Notare anche i farmaci gastroprotettivi, in particolare i PPI, che riducono oltremodo l...

Ho lasciato questo blog per diversi mesi, sia perché poco spesso impiegato in pronto soccorso, sia per vacanze e congedo parentale. Continuerò a scrivervi, ma non posso mantenere la stessa costanza di prima perché il lavoro e la famiglia assorbono il mio tempo.   In una gastro fatta settimana scorsa per un paziente con sanguinamento gastroenterico occulto, si presentano in antro queste isole di mucosa chiara che all'ingrandimento ha una texture epiteliale simile a quella dei polipi del colon. Il resto della mucosa antrale è atrofica. Le lesioni sono leggermente vulnerabili alla manipolazione, ma il sanguinamento cessa abbastanza facilmente spontaneamente. Si tratta di isole di metaplasia gastrica intestinale, che nella cascata di Correa delle lesioni precancerose dello stomaco si posiziona così: mucosa normale >> gastrite non-atrofica >> gastrite atrofica >> metaplasia intestinale >> adenocarcinoma gastrico. Si tratta quindi, nonostante l'aspetto endosc...

Un test altamente specifico non è sufficiente per una diagnosi: quando la prevalenza di una malattia è bassa può comportare una percentuale di falsi positivi considerevole. Prendiamo ad esempio un piccolo paesino al presente del Regno di Guardia di 300 abitanti. Solo l'1% di questo paesino è composto da Frog, il restante da Chrono. Quindi abbiamo 297 Chrono e 3 Frog. La prevalenza di Frog in questo paesino è estremamente bassa. Arriva Magus e usa un test con un'accuratezza diagnostica del 99% nell'individuare i Frog. Il suo test gli permette di beccare quasi tutti i Frog, esattamente 99% di 3 = 2,97. Ma il suo test sbaglia nell'1% dei Chrono, precisamente 1% di 297 = 2,97, che è praticamente identico al numero dei veri positivi. Quindi abbiamo usato un test molto accurato (la maggior parte dei test ha un'accuratezza inferiore al 95%) e abbiamo identificato solo nel 50% dei casi correttamente un Frog, nell'altro 50% erroneamente dei Chrono. La metà dei diagnostic...

Settimana dedicata alla motilità esofagea e alla manometria ad alta risoluzione. L'IRP è l'integrated relaxation pressure, che quantifica il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore dopo un sorso intenzionale. Misura la pressione media più bassa a livello della giunzione gastroesofagea (EGJ) in 4 di 10 secondi a partire dall'apertura dello sfintere esofageo superiore. Un valore superiore ai 15 mmHg di mercurio indica una resistenza al transito del bolo ed è patologico. Se la peristalsi è presente, si parla di EGJ-Outflow-Obstruction, se assente, si entra nell'ambito delle acalasie. L'eziologia dell'EGJ-Outflow-Obstruction non è ancora interamente compresa. Probabilmente in alcuni casi si tratta di uno step precedente all'acalasia. Inoltre ci sono spesso cause estrinseche coinvolte, sì che si consiglia un imaging del torace. Esempi di cause estrinseche sono aneurismi dell'aorta, tumori, ma anche banalmente una fundoplicatio.

Le varici downhill (in discesa) sono un'anomalia spesso ignorata nei referti endoscopici. Si tratta di varici che insorgono nella parte media o superiore dell'esofago e associate in genere ad un'ostruzione della vena cav a superiore, che può essere dovuta ad un fenomeno intrinsico o ad un processo estrinseco. Il processo estrinseco compressivo può ad esempio essere un gozzo mediastinico, un carcinoma bronciale o un linfoma mediastinico. Pur essendo un'anomalia poco studiata, si può associare raramente a un sanguinamento gastroenterico superiore. Il trattamento interessa la causa scatenante. Ci sono poi delle varici idiopatiche e infine una causa possibile di insorgenza delle varici downhill può essere il trattamento a monte di varici uphill (quelle da ipertensione portale). Il motivo della diversa eziologia venosa delle varici downhill è che il terzo superiore dell'esofago è drenato dalle vene tiroidee inferiori che a loro volta drenano in quelle brachiocefaliche. I...

Questa lesione è una causa poco comune di sanguinamento gastrointestinale superiore (inferiore all'1%). È dovuta ad una piccola arteriola sottomucosale tortuosa e dilatata che viene erosa essendo così superficiale e sanguina, spesso in modo intermittente, così che è possibile che sfugga all'esame endoscopico. Il diametro infatti è tra 1e 3 mm. La mucosa gastrica è di norma normale. La diagnosi è in genere endoscopica o laparotomica. Va prestata particolare attenzione alla porzione superiore dello stomaco, l'80% delle lesioni insorge entro una distanza di 6 cm dalla giunzione gastroesofagea (ma è descritta in ogni partedel tratto gastroenterico). Una metanalisi ha dimostrato una parità di successo nel trattamento e riduzione della recidiva con clip o elastico. Fonte immagine: https://dx.doi.org/10.1136%2Fbcr-2017-223615

I microsatelliti sono sequenze di 1-6 nucleotidi che sono ripetute all'interno del DNA (le più frequenti coinvolgono C e A). La loro presenza indica che uno dei processi di protezione del genoma, la riparazione mismatch, è deficitaria, come ad esempio nelle cellule tumorali. Queste sequenze di nucleotidi sono rilevabili alla PCR. A seconda della frequenza dei microsatelliti nelle cellule esaminate, si parla di instabilità elevata (MSI-H), bassa (MSI-L) o di stabilità (MSS). I tumori con MSI rispondono poco o peggiorano sotto chemioterapia, come ad esempio nel carcinoma del colon-retto. Però possono essere presi di mira con terapie immunooncologiche, come gli inibitori del checkpoint. Da un punto di vista clinico la MSI-H è predittiva di sindrome di Lynch, ovvero del cancro colorettale ereditario non poliposico. In questa sindrome infatti, a carattere autosomica dominante, vi sono alterazioni dei geni responsabili del mismatch repair. Si è vista una prevalenza del 16% di sindrome di...

Hitchings e Elion sintetizzarono la 6-Mercaptopurina, l'Azatioprina e numerosi altri farmaci quali allopurinolo, cotrimossazolo e pirimetamina Terapie farmacologiche storiche del Crohn sono i corticosteroidi e le tiopurine. Negli anni 90 entrano in gioco gli inibitori del TNFa, in particolare l'infliximab. Oggi abbiamo pure i farmaci biologici, sui quali però non disponiamo di dati di lunga durata. Si prenda ad esempio l'Azatioprina, storico antimetabolita purinico, per 40 anni si è ignorato che aumenta il rischio di linfoma. Lo stesso vale per gli anti TNF, che possono anche causare nei maschi giovani (sotto ai 35 anni) un linfoma epatosplenico a cellule T letale. Salicilati Stando alle ultime linee guida ECCO, la mesalazina non andrebbe utilizzata per indurre remissione, dato che non esistono evidenze della sua efficacia. Tiopurine A questa categoria appartengono l'Azatioprina, il Metotrexate e la Mercaptopurina. Sono farmaci "risparmiatori" di cortisone, ut...

Murray, E. & Webb, RA & Swann, M.. (1926). A disease of rabbits characterised by a large mononuclear leucocytosis, caused by a hitherto undescribed bacillus Bacterium monocytogenes La listeriosi è una patologia contratta per via alimentare causata da Listeria monocytogenes, un batterio gram positivo anaerobio facoltativo. Questo batterio infido può moltiplicarsi in cibo poco umido e ad lto contenuto di sale, così come alla temperatura standard di un frigorifero. La sua trasmissione per via alimentare fu scoperta solo negli anni 80. In Europa ha la mortalità più elevata per cause di intossicazione alimentare. In pazienti vulnerabili o debilitati può causare quadri clinici gravi, negli adulti sani una gastroenterite moderata. La listeriosi si presenta con sepsi, meningite o encefalite. Trasmissibile teoricamente attraverso qualsiasi alimento crudo, di particolare importanza sono salumi/carni crude e prodotti lattieri non pastorizzati. La sua moltiplicazione nell'ospite avvien...

Incredibile cosa si trova con una ricerca sul gugol Su Lancet è uscito un trial multicentro in doppio cieco di circa 12 mila pazienti randomizzati in un braccio placebo e in uno di intervento con acido tranexamico (che inibisce la fibrinolisi) in pazienti con sanguinamento gastroenterico grave (definito con rischio di mortalità elevato) con endopoint di mortalità a 5 giorni. La mortalità era del 4% in entrambi i gruppi, ma il rischio tromboembolico è significativamente maggiore nei pazienti sottoposti a intervento. Il trial è HALT-IT. Si tratta di un importante trial negativo, anche se non ricordo di aver mai usato l'acido tranexamico per un sanguinamento gastroenterico. L'accesso all'articolo è gratuito .

Betabloccanti Utilizzati nella profilassi primaria e secondaria delle varici esofagee, andrebbero usati cautamente nei pazienti con cirrosi avanzata perché aumentano il rischio di sindrome epatorenale e peritonite batterica spontanea. PPI Gli inibitori di pompa non hanno un'indicazione nella cirrosi epatica, ma si associano - probabilmente ad alterazioni della flora microbica - con un aumentato rischio di peritonite batterica spontanea e con l'encefalopatia epatica. Paracentesi diagnostica La peritonite batterica spontanea è spesso sottovalutata e la sua prognosi dipende dalla tempistività della terapia. Una paracentesi diagnostica è sempre dovuta alla prima diagnosi di ascite. L'iposodiemia Nei pazienti cirrotici l'iposodiemia è spesso ignorata, anche se è un marker prognostico infausto indipendente dallo score MELD e indicatore di ipertensione portale. L'iponatriemia insorge per una vasodilatazione splancnica, in cui il monossido di azoto svolge un ruolo principe,...

Tratto da https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2726030 Prima un breve ripasso sulla classificazione . Tis intraepiteliale. T1 sottomucosa, T2 muscolare propria, T3 sierosa o tessuto pericolico/perirettale, T4a perforazione del peritoneo viscerale, T4b infiltrazione degli organi vicini. Lo stadio UICC II si ha dal T3 senza metastasi. Lo stadio UICC III non appena c'è un interessamento nodale e lo stadio UICC IV nel momento in cui ci sono metastasi a distanza. Allo stato attuale delle cose un'operazione con intenzione curativa è indicata negli stadi I-III, nello stadio IV la terapia è palliativa. Nello stadio I una terapia adiuvante non migliora la prognosi ed è per tanto non indicata. Stadio II La chemioterapia con 5-FU nei pazienti in stadio II mostra un aumento dell'aspettativa di vita a 5 anni del 3-5%, soprattutto in pazienti con fattori di rischio aggiuntivi. Questi sono per le linee guida tedesche 1 - T4 2 - Meno di 12 linfonodi esaminati 3 - Perfo...

Un esempio classico di selezione naturale dovuta all'influenza di una patologia endemica/epidemica che è di dominio comune è la aumentata prevalenza nella popolazione di anemia falciforme nelle zone esposte storicamente a malaria. In un articolo pubblicato sul Journal of Crohn's and Colitis del 2019 da parte di ricercatori francesi viene suggerita un'ipotesi interessante per spiegare l'elevata prevalenza di mutazioni NOD2 (il gene mutato più fortemente associato alla patologia infiammatoria intestinale e coinvolto in meccanismi immunitari innati contro infezioni batteriche) nella popolazione europea, che si sospetta sia dovuta a selezione positiva, dato che tali mutazioni sono svantaggiose. Ovvero, come per la mutazione emoglobinica nell'anemia falciforme, ci dev'essere stato qualcosa di vantaggioso a controbilanciare tali mutazioni (in tal caso la sopravvivenza dalla malaria). Si è osservato ad esempio nei topi con mutazione NOD2 omologa a quella umana, una re...

Patologia strarara. Per capirci, il cancro del pancreas è 10 volte più comune, la pancreatite cronica è 100 volte più comune. Si tratta della pancreatite autoimmune, una patologia scoperta e definita solo negli ultimi 30-40, di cui esistono due sottotipi. Colpisce in stragrande maggioranza maschi, in genere tra i 50 e i 60 anni. L'AIP di tipo 1 è una patologia IgG4-associata, per la presenza di plasmacellule producenti IgG4 nei tessuti coinvolti. È anche detta AIP1 pancreatite sclerosante linfoplasmocitica (LPSP) ed è una patologia multiorgano perché può colpire ogni tipo di tessuto. AIP di tipo 2 è detta pancreatite idiopatica dotto-centrica (IDCP), e si differenzia dalla prima oltre all'istologia per la sua associazione con la rettocolite ulcerosa. Clinica L'AIP è clinicamente indistinguibile dal carcinoma pancreatico: il paziente si presenta con calo ponderale, ittero indolente, diabete mellito, steattorrea, nausea e malessere. Perfino all'imaging può presentarsi com...

Nei pazienti con malattie infiammatorie croniche intestinali, oltre a pensare alla terapia antiinfiammatoria e alla modificazioni degli stili di vita, bisogna tenere a mente anche alcuni deficit nutrizionali. Parliamo in particolare di due metalli e di una vitamina. Il consensus della ECCO del 2015 consiglia la sostituzione di ferro nei pazienti con un'anemia ferropriva. In particolare, nei pazienti con un'anemia grave o un'attività infiammatoria in corso, la sostituzione deve avvenire endovena, perché il ferro orale peggiora il danno mucosale. Un'anemia ferropriva latente è definita da una Ferritina plasmatica <100 microg/l oppure <300 microg/l e una saturazione della transferrina <20%. La sostituzione di ferro tuttavia non riduce il sintomo dell'astenia. NB: la sostituzione di ferro frequente induce una ipofosfatemia da perdita renale, il fosfato va quindi sostituito. I sintomi dell'ipofosfatemia sono debolezza muscolare (il paziente lamenta diplopia,...

Tropheryma whipplei è un actinobatterio gram positivo responsabile della malattia di Whipple, una malattia sistemica che si manifesta classicamente con artrite, calo ponderale e diarrea cronica. Il suo sospetto deve insorgere anche in casi di artrite cronia sieronegativa, endocardite con emoculture negative, paralisi oculomotoria e mioclono. Il paziente tipo è un maschio tra i 50 e i 60 anni. Ci sono poi decine di sintomi meno specifici e di più rara manifestazione che possono essere causati da questa infezione cronica. Endoscopicamente, quando le alterazioni sono macroscopiche, si presenta con alterazioni della mucosa bianco-giallastre o atrofia villosa (ma anche alterazione a clava dei villi) a livello duodenale. In presenza dei quadri clinici o endoscopici descritti è indicata la biopsia duodenale, dato che la diagnosi della malattia di Whipple è istologica. Patognomica è infatti l'infiltrazione macrofagica PAS+. La conferma avviene con PCR. La PCR su altri campioni, anche posit...