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I microsatelliti sono sequenze di 1-6 nucleotidi che sono ripetute all'interno del DNA (le più frequenti coinvolgono C e A). La loro presenza indica che uno dei processi di protezione del genoma, la riparazione mismatch, è deficitaria, come ad esempio nelle cellule tumorali. Queste sequenze di nucleotidi sono rilevabili alla PCR. A seconda della frequenza dei microsatelliti nelle cellule esaminate, si parla di instabilità elevata (MSI-H), bassa (MSI-L) o di stabilità (MSS).

I tumori con MSI rispondono poco o peggiorano sotto chemioterapia, come ad esempio nel carcinoma del colon-retto. Però possono essere presi di mira con terapie immunooncologiche, come gli inibitori del checkpoint.

Da un punto di vista clinico la MSI-H è predittiva di sindrome di Lynch, ovvero del cancro colorettale ereditario non poliposico. In questa sindrome infatti, a carattere autosomica dominante, vi sono alterazioni dei geni responsabili del mismatch repair. Si è vista una prevalenza del 16% di sindrome di Lynch nei pazienti con MSI-H, indipendentemente dal tipo di cancro osservato.