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Visualizzazione dei post da luglio, 2020

Il problema della prevalenza nei test - 2 Test is meglio che 1

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Un test altamente specifico non è sufficiente per una diagnosi: quando la prevalenza di una malattia è bassa può comportare una percentuale di falsi positivi considerevole. Prendiamo ad esempio un piccolo paesino al presente del Regno di Guardia di 300 abitanti. Solo l'1% di questo paesino è composto da Frog, il restante da Chrono. Quindi abbiamo 297 Chrono e 3 Frog. La prevalenza di Frog in questo paesino è estremamente bassa. Arriva Magus e usa un test con un'accuratezza diagnostica del 99% nell'individuare i Frog. Il suo test gli permette di beccare quasi tutti i Frog, esattamente 99% di 3 = 2,97. Ma il suo test sbaglia nell'1% dei Chrono, precisamente 1% di 297 = 2,97, che è praticamente identico al numero dei veri positivi. Quindi abbiamo usato un test molto accurato (la maggior parte dei test ha un'accuratezza inferiore al 95%) e abbiamo identificato solo nel 50% dei casi correttamente un Frog, nell'altro 50% erroneamente dei Chrono. La metà dei diagnostic...

IRP - Integrated Relaxation Pressure

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Settimana dedicata alla motilità esofagea e alla manometria ad alta risoluzione. L'IRP è l'integrated relaxation pressure, che quantifica il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore dopo un sorso intenzionale. Misura la pressione media più bassa a livello della giunzione gastroesofagea (EGJ) in 4 di 10 secondi a partire dall'apertura dello sfintere esofageo superiore. Un valore superiore ai 15 mmHg di mercurio indica una resistenza al transito del bolo ed è patologico. Se la peristalsi è presente, si parla di EGJ-Outflow-Obstruction, se assente, si entra nell'ambito delle acalasie. L'eziologia dell'EGJ-Outflow-Obstruction non è ancora interamente compresa. Probabilmente in alcuni casi si tratta di uno step precedente all'acalasia. Inoltre ci sono spesso cause estrinseche coinvolte, sì che si consiglia un imaging del torace. Esempi di cause estrinseche sono aneurismi dell'aorta, tumori, ma anche banalmente una fundoplicatio.

Varici downhill

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Le varici downhill (in discesa) sono un'anomalia spesso ignorata nei referti endoscopici. Si tratta di varici che insorgono nella parte media o superiore dell'esofago e associate in genere ad un'ostruzione della vena cav a superiore, che può essere dovuta ad un fenomeno intrinsico o ad un processo estrinseco. Il processo estrinseco compressivo può ad esempio essere un gozzo mediastinico, un carcinoma bronciale o un linfoma mediastinico. Pur essendo un'anomalia poco studiata, si può associare raramente a un sanguinamento gastroenterico superiore. Il trattamento interessa la causa scatenante. Ci sono poi delle varici idiopatiche e infine una causa possibile di insorgenza delle varici downhill può essere il trattamento a monte di varici uphill (quelle da ipertensione portale). Il motivo della diversa eziologia venosa delle varici downhill è che il terzo superiore dell'esofago è drenato dalle vene tiroidee inferiori che a loro volta drenano in quelle brachiocefaliche. I...

L'ulcera di Dieulafoy

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Questa lesione è una causa poco comune di sanguinamento gastrointestinale superiore (inferiore all'1%). È dovuta ad una piccola arteriola sottomucosale tortuosa e dilatata che viene erosa essendo così superficiale e sanguina, spesso in modo intermittente, così che è possibile che sfugga all'esame endoscopico. Il diametro infatti è tra 1e 3 mm. La mucosa gastrica è di norma normale. La diagnosi è in genere endoscopica o laparotomica. Va prestata particolare attenzione alla porzione superiore dello stomaco, l'80% delle lesioni insorge entro una distanza di 6 cm dalla giunzione gastroesofagea (ma è descritta in ogni partedel tratto gastroenterico). Una metanalisi ha dimostrato una parità di successo nel trattamento e riduzione della recidiva con clip o elastico. Fonte immagine: https://dx.doi.org/10.1136%2Fbcr-2017-223615

CA CA CA CA CA CA CA CA...

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I microsatelliti sono sequenze di 1-6 nucleotidi che sono ripetute all'interno del DNA (le più frequenti coinvolgono C e A). La loro presenza indica che uno dei processi di protezione del genoma, la riparazione mismatch, è deficitaria, come ad esempio nelle cellule tumorali. Queste sequenze di nucleotidi sono rilevabili alla PCR. A seconda della frequenza dei microsatelliti nelle cellule esaminate, si parla di instabilità elevata (MSI-H), bassa (MSI-L) o di stabilità (MSS). I tumori con MSI rispondono poco o peggiorano sotto chemioterapia, come ad esempio nel carcinoma del colon-retto. Però possono essere presi di mira con terapie immunooncologiche, come gli inibitori del checkpoint. Da un punto di vista clinico la MSI-H è predittiva di sindrome di Lynch, ovvero del cancro colorettale ereditario non poliposico. In questa sindrome infatti, a carattere autosomica dominante, vi sono alterazioni dei geni responsabili del mismatch repair. Si è vista una prevalenza del 16% di sindrome di...

Opzioni farmacologiche nel Crohn

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Hitchings e Elion sintetizzarono la 6-Mercaptopurina, l'Azatioprina e numerosi altri farmaci quali allopurinolo, cotrimossazolo e pirimetamina Terapie farmacologiche storiche del Crohn sono i corticosteroidi e le tiopurine. Negli anni 90 entrano in gioco gli inibitori del TNFa, in particolare l'infliximab. Oggi abbiamo pure i farmaci biologici, sui quali però non disponiamo di dati di lunga durata. Si prenda ad esempio l'Azatioprina, storico antimetabolita purinico, per 40 anni si è ignorato che aumenta il rischio di linfoma. Lo stesso vale per gli anti TNF, che possono anche causare nei maschi giovani (sotto ai 35 anni) un linfoma epatosplenico a cellule T letale. Salicilati Stando alle ultime linee guida ECCO, la mesalazina non andrebbe utilizzata per indurre remissione, dato che non esistono evidenze della sua efficacia. Tiopurine A questa categoria appartengono l'Azatioprina, il Metotrexate e la Mercaptopurina. Sono farmaci "risparmiatori" di cortisone, ut...

L'isterìa

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Murray, E. & Webb, RA & Swann, M.. (1926). A disease of rabbits characterised by a large mononuclear leucocytosis, caused by a hitherto undescribed bacillus Bacterium monocytogenes La listeriosi è una patologia contratta per via alimentare causata da Listeria monocytogenes, un batterio gram positivo anaerobio facoltativo. Questo batterio infido può moltiplicarsi in cibo poco umido e ad lto contenuto di sale, così come alla temperatura standard di un frigorifero. La sua trasmissione per via alimentare fu scoperta solo negli anni 80. In Europa ha la mortalità più elevata per cause di intossicazione alimentare. In pazienti vulnerabili o debilitati può causare quadri clinici gravi, negli adulti sani una gastroenterite moderata. La listeriosi si presenta con sepsi, meningite o encefalite. Trasmissibile teoricamente attraverso qualsiasi alimento crudo, di particolare importanza sono salumi/carni crude e prodotti lattieri non pastorizzati. La sua moltiplicazione nell'ospite avvien...

Acido tranexamico e sanguinamento gastroenterico

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Incredibile cosa si trova con una ricerca sul gugol Su Lancet è uscito un trial multicentro in doppio cieco di circa 12 mila pazienti randomizzati in un braccio placebo e in uno di intervento con acido tranexamico (che inibisce la fibrinolisi) in pazienti con sanguinamento gastroenterico grave (definito con rischio di mortalità elevato) con endopoint di mortalità a 5 giorni. La mortalità era del 4% in entrambi i gruppi, ma il rischio tromboembolico è significativamente maggiore nei pazienti sottoposti a intervento. Il trial è HALT-IT. Si tratta di un importante trial negativo, anche se non ricordo di aver mai usato l'acido tranexamico per un sanguinamento gastroenterico. L'accesso all'articolo è gratuito .