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Se sanguina e c'ha un soffio, pensa Sindrome di Heyde

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  La sindrome die Heyde è una malattia di von Willebrand aquisita dovuta alla stenosi aortica grave, in cui il fattore di vW viene consumato per la turbolenza del passaggio veloce dalla valvola (anziché dal danno endoteliale) e che si associa a un sanguinamento da angiodisplasie del tratto gastrointestinale. Normalmente il fattore di vW interverrebbe nell'emostasi, in questi pazienti viene a mancare il che produce sanguinamenti significanti. Il trattamento di scelta è la riparazione della stenosi aortica.

Colangiocarcinoma e Klatskin

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  I tumori delle vie biliari costituiscono il 3% dei tumori gastroenterici e sono prevalentemente colangiocarcinomi. Si classificano in intraepatici, periilari e extraepatici. I tumori periilari sono i più frequenti, circa il 70% e vengono chiamati Tumori di Klatskin. La classificazione dei Klatskin avviene in base all'interessamento della confluenza tra dotto epatico destro e sinistro (Classificazione di Bismuth).  Istologicamente di tratta nel 90% dei casi di adenocarcinomi. Fattori di rischio sono chiaramente patologie delle vie biliari, soprattutto la colangite sclerosante primitiva che predispone a un rischio di colangiocarcinoma aumentato di 160 volte la popolazione normale. 13% di questi pazienti sviluppano un colangiocarcinoma. La clinica è presente solo in stadi avanzati, in genere ittero indolente, eventualmente calo ponderale, colangite. La diagnostica si avvale di TAC e RM, così come di ecoendo e ERCP. L'ERCP permette pure di ottenere una brush-citology o una biops...

Biliary cast Syndrom e colangite sclerosante secondaria

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  Il biliary cast syndrome (BCC) o sindrome da sedimento biliare è una complicazione tipica del trapianto di fegato, che si sospetta sia legata all'ischemia. Si verifica un danno dell'epitelio biliare con formazione di blocchi di sedimento intrabiliare e conseguente soprainfezione. Un'altra causa rara di BCC è l'insufficienza cardiaca acuta. Il motivo è che le vie biliari, a differenza del fegato, sono perfuse solo dall'arteria epatica, e soffrono maggiormente di un danno da ipoperfusione. La clinica è quella di una colangite, la colestasi però non è visibile all'eco-addome per via del riempimento delle vie biliari. La terapia consiste di colangiografia con eventualmente sfinterectomia, posizionamento di stent o di sondino nasobiliare al fine di lavaggi, così come antibiotici (considerando che spesso le infezioni sono causate da organismi resistenti). Una fase più avanzata di questa colangiopatia ischemica, che purtroppo spesso è sorvolata, è la creazione di fib...

Deficit vitaminici da farmaci

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Leggiucchiando un vecchio articolo sulla glossite atrofica (tipico marker die Celiachia) e altre sue cause, ho incontrato questa tabella, cui salta all'occhio come la metformina vada a causare una carenza di vitamina B12 e acido folico. Mi chiedevo quanto spesso sfuggano i farmaci nelle indagini legate ad un'anemia e come sia possibile diagnosticarlo. Non solo, la notizia non mi era molto nuova. A ottobre mi era caduto l'occhio su un sommario di un articolo pubblicato su Diabetes Care, in cui si indagava l'insorgenza di anemia in seguito alla somministrazione di farmaci antidiabetici negli studi ADOPT, UKPDS e GoDARTS, e nei primi due si notava un calo dell'emoglobina nei primi 3 anni dall'introduzione della metformina nella terapia rispettivamente di 0,5 g/dl e 0,8 g/dl. Il meccanismo però secondo gli autori resta poco chiaro, perché non c'era un aumento dell'MCV. Notare anche i farmaci gastroprotettivi, in particolare i PPI, che riducono oltremodo l...

Correa Cascade - Metaplasia gastrica intestinale

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Ho lasciato questo blog per diversi mesi, sia perché poco spesso impiegato in pronto soccorso, sia per vacanze e congedo parentale. Continuerò a scrivervi, ma non posso mantenere la stessa costanza di prima perché il lavoro e la famiglia assorbono il mio tempo.   In una gastro fatta settimana scorsa per un paziente con sanguinamento gastroenterico occulto, si presentano in antro queste isole di mucosa chiara che all'ingrandimento ha una texture epiteliale simile a quella dei polipi del colon. Il resto della mucosa antrale è atrofica. Le lesioni sono leggermente vulnerabili alla manipolazione, ma il sanguinamento cessa abbastanza facilmente spontaneamente. Si tratta di isole di metaplasia gastrica intestinale, che nella cascata di Correa delle lesioni precancerose dello stomaco si posiziona così: mucosa normale >> gastrite non-atrofica >> gastrite atrofica >> metaplasia intestinale >> adenocarcinoma gastrico. Si tratta quindi, nonostante l'aspetto endosc...

Il problema della prevalenza nei test - 2 Test is meglio che 1

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Un test altamente specifico non è sufficiente per una diagnosi: quando la prevalenza di una malattia è bassa può comportare una percentuale di falsi positivi considerevole. Prendiamo ad esempio un piccolo paesino al presente del Regno di Guardia di 300 abitanti. Solo l'1% di questo paesino è composto da Frog, il restante da Chrono. Quindi abbiamo 297 Chrono e 3 Frog. La prevalenza di Frog in questo paesino è estremamente bassa. Arriva Magus e usa un test con un'accuratezza diagnostica del 99% nell'individuare i Frog. Il suo test gli permette di beccare quasi tutti i Frog, esattamente 99% di 3 = 2,97. Ma il suo test sbaglia nell'1% dei Chrono, precisamente 1% di 297 = 2,97, che è praticamente identico al numero dei veri positivi. Quindi abbiamo usato un test molto accurato (la maggior parte dei test ha un'accuratezza inferiore al 95%) e abbiamo identificato solo nel 50% dei casi correttamente un Frog, nell'altro 50% erroneamente dei Chrono. La metà dei diagnostic...

IRP - Integrated Relaxation Pressure

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Settimana dedicata alla motilità esofagea e alla manometria ad alta risoluzione. L'IRP è l'integrated relaxation pressure, che quantifica il rilassamento dello sfintere esofageo inferiore dopo un sorso intenzionale. Misura la pressione media più bassa a livello della giunzione gastroesofagea (EGJ) in 4 di 10 secondi a partire dall'apertura dello sfintere esofageo superiore. Un valore superiore ai 15 mmHg di mercurio indica una resistenza al transito del bolo ed è patologico. Se la peristalsi è presente, si parla di EGJ-Outflow-Obstruction, se assente, si entra nell'ambito delle acalasie. L'eziologia dell'EGJ-Outflow-Obstruction non è ancora interamente compresa. Probabilmente in alcuni casi si tratta di uno step precedente all'acalasia. Inoltre ci sono spesso cause estrinseche coinvolte, sì che si consiglia un imaging del torace. Esempi di cause estrinseche sono aneurismi dell'aorta, tumori, ma anche banalmente una fundoplicatio.